Las Enfermedades Raras (ER) representan un desafío significativo para la sociedad actual, ya que son diversas, complejas y afectan a un pequeño porcentaje de la población. Estas enfermedades se caracterizan por su baja prevalencia, pero alta tasa de mortalidad, así como por su evolución crónica severa y múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas. La humanización de las ER es un objetivo clave dentro de la Agenda 2030 de las Naciones Unidas, buscando integrar sanidad, educación y conciencia social para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La comercialización de Medicamentos Huérfanos (MH) destinados al tratamiento de las ER plantea un dilema entre el acceso temprano a nuevas terapias y la evaluación rigurosa de sus beneficios y riesgos. A nivel mundial, se estima que entre el 3,5% y el 5,9% de la población se ve afectada por alguna ER, con aproximadamente 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo padeciendo alguna forma de enfermedad rara.
Para abordar adecuadamente las necesidades de los pacientes con ER, es fundamental implementar un modelo de atención integral que involucre a diversos profesionales de la salud, como genetistas, neurólogos, inmunólogos, pediatras, fisioterapeutas, dietistas y farmacéuticos. La colaboración multidisciplinar es esencial para ofrecer un enfoque holístico que pueda orientar a las familias y resolver los desafíos derivados de estas enfermedades. Recursos como Orphanet juegan un papel crucial al proporcionar información especializada y apoyo en la atención a pacientes con ER.
Un modelo de atención centrado en el paciente debe de ser eficiente, asequible y con un impacto ambiental mínimo. Tiene que estar basado en la integración de profesionales de la salud en equipos multidisciplinares, lo que requiere una mejora significativa en la comunicación entre ellos.
En la actual «Sociedad del Conocimiento», los avances en sistemas de información y nuevas tecnologías están transformando la comunicación de manera rápida y progresiva, facilitando el acceso al conocimiento necesario para mejorar las condiciones humanas. La implementación y mejora de los diversos recursos tecnológicos disponibles (p.e. la receta electrónica), deben servir para evolucionar y mejorar la atención a estos pacientes. Sin embargo, es crucial recordar que las nuevas tecnologías no deben reemplazar la comunicación interpersonal directa, especialmente donde los pacientes buscan una atención personalizada.
Es fundamental identificar estas necesidades y evaluar la satisfacción de los pacientes para mejorar continuamente la calidad de atención y promover un enfoque centrado en el paciente.
La combinación de habilidades científicas, técnicas y humanas, junto con una atención personalizada y adaptada a las necesidades individuales, son elementos clave para lograr una atención sanitaria centrada en el paciente y humanizada en el contexto actual de las enfermedades raras. Los profesionales sanitarios deben poseer habilidades científicas y técnicas, así como promover valores como empatía, habilidades sociales y capacidad de escucha. La enseñanza y adquisición de las competencias en estas habilidades, forman parte del ADN de los grados que la Facultad HM de Ciencias de Salud de la Universidad Camilo José Cela.
