La hemofilia es un trastorno hematológico caracterizado por una deficiencia parcial o total de factor de coagulación VIII o IX. Se trata de enfermedad hemorrágica recesiva ligada al cromosoma X que afecta a uno de cada 10.000 varones, en todos los grupos étnicos. Desde el punto de vista clínico, la hemofilia A y la hemofilia B son indistinguibles. En las formas grave y moderada, la enfermedad se caracteriza por episodios hemorrágicos de las articulaciones de las articulaciones (hemartrosis), partes blandes y músculos después de un traumatismo menor o incluso de forma espontánea.
Las alteraciones musculoesqueléticas son, en la actualidad, las patologías más frecuentes e invalidantes, siendo las hemartrosis, los hematomas musculares y las sinovitis las lesiones más comunes en la hemofilia tipo A y tipo B. Resulta evidente, que su prevención, la fisioterapia y el ejercicio físico son fundamentales para la óptima recuperación del paciente.
Se cree que la aparición de sangre intrarticular durante los sangrados induce a modificaciones sinoviales. Esta sangre intrarticular puede provocar un aumento de los depósitos de hierro que supera la capacidad de ser eliminado por los macrófagos sinoviales. Estos acúmulos de hierro desencadenan la muerte de los condrocitos y procesos inflamatorios que pueden conllevar una importante degeneración articular, o bien, en el caso más grave, una anquilosis total. La artropatía hemofílica tiene implicaciones a largo plazo para la movilidad funcional en personas con hemofilia, pero las primeras manifestaciones suelen ser asintomáticas y difíciles de identificar. Los pacientes afectados por la hemofilia tienen comúnmente un recurrente sangrado intra-articular que conduce a la destrucción progresiva y la inestabilidad de las articulaciones.
Estos cambios fisioquímicos de la articulación conducen a un círculo vicioso entre hemorragia – hipertrofia sinovial – nueva hemorragia. La primera hemartrosis, por si misma, ya puede provocar cambios en la membrana sinovial que conduzcan a una futura artropatía. De esta manera, los cambios dentro de las articulaciones, incluyendo la proliferación sinovial, conlleva más sangrado y una sinovitis crónica. La sangre en la articulación también puede dañar directamente el cartílago, y con sangrados repetidos, la destrucción progresiva del propio cartílago y el hueso.
Los hematomas musculares ocupan el segundo lugar en frecuencia en las complicaciones de la patología hemofílica. Los hematomas que involucran a la musculatura afectarán a su función por lo que requerirán terapia sustitutiva y tratamiento fisioterápico. Los músculos del antebrazo o del miembro inferior como el psoas o los gemelos suelen ser los más afectados.
Por último, la sinovitis crónica en los pacientes con hemofilia severa afecta al 20 % de los pacientes, provocando dolor y debilidad muscular. La causa más frecuente suele ser traumática, aunque existen causas inmunológicas e infecciosas. Las epífisis óseas de las articulaciones sinoviales están recubiertas por una membrana sinovial muy vascularizada. Esta gran vascularización, destinada a lubricar la articulación y a nutrir el cartílago representa un riesgo para el paciente hemofílico. Cualquier traumatismo sobre la articulación puede provocar la presencia de sangre intraarticular que en el paciente hemofílico provoca una sinovitis aguda. La acumulación de los depósitos de hierro y hemosiderina provocan una respuesta inflamatoria en la sinovial, hiperemia, hiperplasia, multiplicación de las vellosidades sinoviales y modificación de la nutrición de cartílago. Comienzan aquí los episodios de hemorragia, sinovitis, disfunción mecánica y una nueva hemorragia. En los pacientes hemofílicos se manifiesta la sinovitis por la tumefacción de las partes blandas e hipotrofia muscular precoz, relacionada con un proceso hemorrágico que no se resolvió adecuadamente.